研究所实验室，如何精准地诊断基因突变导致的罕见疾病？
在医学的浩瀚星空中，罕见疾病如同一颗颗未被完全照亮的星辰，其诊断与治疗常常因基因的复杂性和多样性而充满挑战，而研究所实验室，正是我们探索这些未知领域的“灯塔”。问题提出：在面对由单一基因突变引起的罕见遗传病时，如何利用研究所实验室的高通量测...
在医学的浩瀚星空中，罕见疾病如同一颗颗未被完全照亮的星辰，其诊断与治疗常常因基因的复杂性和多样性而充满挑战，而研究所实验室，正是我们探索这些未知领域的“灯塔”。问题提出：在面对由单一基因突变引起的罕见遗传病时，如何利用研究所实验室的高通量测...